供稿者：Anicom Group
Anicom Parfait Co., Ltd.（總裁兼執行長：古賀昭一郎，以下簡稱「本公司」）與 Anicom Advanced Medical Research Institute Co., Ltd.、Anicom Insurance Co., Ltd. 和麻布大學（校長：村上健）合作，利用寵物保險數據和大規模基因檢測數據，對與貓多腎病（PKD，貓的一種代表性基因檢測數據，對與貓多腎病（PKD，貓的一種代表性）
因此，透過比較廣泛採用全面的小貓基因檢測前後的時期，證實所有 14 個貓品種中，攜帶 PKD1 基因突變的貓的比例下降了 42.6%。
此外，蘇格蘭折耳貓、波斯貓和布偶貓中攜帶相同突變的貓的比例顯著降低。另一方面，未觀察到近親繁殖程度的顯著增加，這表明可能已經實施了考慮遺傳多樣性的育種管理措施。
這項研究表明，廣泛的基因檢測有助於降低貓咪罹患遺傳性疾病的風險。該研究於2026年6月18日在線發表於BMC Genomics，這是一份由Springer Nature出版的國際基因組學學術期刊。
本研究的背景
多囊性腎病變（PKD）(*1) 是一種遺傳性疾病，患者腎臟內會形成大量囊腫，隨著病情發展，可導致腎功能下降甚至腎衰竭。波斯貓及其近緣品種中尤其常見此病，PKD1基因(*2)的特定突變被認為是其主要原因之一。 PKD的潛伏期較長，貓咪在出現臨床症狀之前可能已用於繁殖。因此，僅憑幼貓的外觀和健康狀況難以全面評估其患病風險，而透過基因檢測進行早期篩檢並將其應用於繁殖機構則顯得尤為重要。
近年來，透過面向消費者的基因檢測（*3），人們已經能夠識別出與這些遺傳疾病相關的基因突變。這種檢測自2010年代末期以來變得特別普及，最初主要針對用於繁殖的種貓，但現在也廣泛用於幼貓，目前許多寵物店和繁殖者都在使用這項檢測。
另一方面，以往關於貓多囊腎（PKD）的報告大多集中在大學醫院等二級醫療機構接受治療的個體，這使得關於典型圈養族群中基因突變的發生率和頻率等諸多問題仍未得到解答。此外，將攜帶致病突變的個體排除在繁殖計畫之外，也引發了人們對近親繁殖增加（*4）和遺傳多樣性降低的擔憂。
因此，在本研究中，我們利用寵物保險數據和大規模基因檢測數據來了解 PKD 的整體情況、PKD 與 PKD1 基因突變頻率之間的關係、該頻率的實際變化情況，以及這種變化是否會影響整個貓群的遺傳結構。
本研究的結果
1. 利用保險數據分析囊性腎病變的發生率。
本研究首先利用Anicom保險公司的寵物保險理賠數據，調查了14個貓品種中多囊性腎病變（PKD）的發生率。在「擁有10年以上保險合約資料的組別」中，共有12,589隻貓，其中21隻貓根據保險理賠被診斷出患有PKD或腎囊腫。首次確診疾病的中位年齡為5歲，且未觀察到與品種、性別或年齡相關的明顯差異。此外，在「無論保險合約期限長短，均有基因檢測資料的組別」中，共有33,576隻貓。當保險數據和基因檢測數據關聯分析後發現，9隻確診患有多囊性腎病變的貓中有7隻（77.8%）攜帶已知的PKD1基因突變。這表明，即使僅從日本的保險數據分析結果來看，PKD1基因突變也與許多貓PKD病例相關。
另一方面，有些被診斷出患有囊性腎病變的貓並不攜帶傳統的PKD1基因突變。因此，我們將先前開發的、並被吉尼斯世界紀錄認證為「世界上最精確的貓基因組序列」的AnAms1.0參考序列數據，與我們作為檢測服務提供的專有外顯子組和全基因組測序技術(*5)相結合，以尋找PKD相關基因中存在的其他候選突變。結果，我們在PKD相關基因中發現了8個新的候選突變。這表明，除了傳統的PKD1突變之外，可能還有其他遺傳因素參與其中。
2. 對 61,968 隻動物的基因檢測資料進行 PKD1 突變頻率變化分析。
接下來，我們利用14個品種共61,968隻貓的基因檢測數據，分析了PKD1基因突變的頻率。結果顯示，截至2022年，不同品種貓攜帶PKD1基因突變的比例有差異。喜馬拉雅貓、波斯貓和蘇格蘭折耳貓都檢測到了PKD1基因突變，而布偶貓、緬因貓、孟加拉貓和俄羅斯藍貓在本研究中未發現攜帶常見PKD1基因突變的貓。此外，比較幼貓基因檢測普及前後的數據，所有14個品種中攜帶PKD1基因突變的貓的比例下降了42.6%。另外，對8個樣本量充足的品種進行詳細分析發現，蘇格蘭折耳貓、波斯貓和布偶貓攜帶PKD1基因突變的比例顯著下降。具體來說，波斯貓的數量下降了 38.8%，蘇格蘭折耳貓的數量下降了 49.5%（從 2019 年的 3.2% 下降到 2022 年的 1.6%）。
3. 研究基因突變減少與近親繁殖的關係。
為減少與遺傳疾病相關的突變，育種計劃可能會因排除攜帶突變的個體而導致近親繁殖增加，從而減少用於育種的個體數量。因此，本研究利用蘇格蘭折耳貓和波斯貓的全基因組突變數據進行了群體遺傳學分析，證實了PKD1基因突變頻率的降低。
因此，比較2019年和2022年的數據，未觀察到族群整體遺傳結構有顯著變化。此外，近交程度指標也未出現顯著增加。另一方面，在攜帶PKD1基因突變的貓群中，有效族群規模（*6）顯著低於未攜帶該突變的族群。有效族群規模是指實際參與繁殖的個體數。這顯示攜帶PKD1基因突變的個體可能較少有機會用於繁殖，也體現了利用基因檢測進行繁殖管理的進步。
■ 本研究的意義
這項研究揭示，隨著基因檢測的普及，某些品種中與貓多囊性腎病變 (PKD) 相關的 PKD1 基因突變正在減少。尤其重要的是，儘管 PKD1 基因突變減少得到證實，但在蘇格蘭折耳貓和波斯貓中並未觀察到近親繁殖程度的顯著增加。這表明，透過基因檢測，不僅可以“排除攜帶突變的個體”，還可以將其應用於育種計劃中，同時考慮遺傳多樣性，從而有可能降低遺傳疾病的風險並改善動物福利。同一研究團隊先前對柯基犬和迷你臘腸犬的遺傳疾病相關突變也獲得了類似的結果（參考文獻 1：在根除犬類致命遺傳疾病「退化性脊髓病 (DM)」方面取得進一步進展；參考文獻 2：基因檢測的普及顯著降低了犬類「進行性視網膜萎縮 (PRA)」的風險）。
另一方面，在某些品種中，例如英國短毛貓、米努特貓和曼基康貓，並未觀察到PKD1基因突變的減少。展望未來，對這些品種也進行基因檢測並考慮適當的育種管理措施至關重要。
■未來展望
這項研究再次證實，傳統的PKD1基因突變與貓多囊性腎病變（PKD）密切相關。另一方面，有些貓雖然沒有PKD1基因突變，卻也患有囊性腎病，這提示可能存在未知的遺傳因素或難以透過常規單基因檢測識別的因素。
未來，利用新一代定序儀進行全面的基因組分析，並結合更大規模的保險和臨床數據進行綜合分析，有望闡明包括貓多囊性腎病在內的遺傳疾病的機制。
[原始論文資訊]
發表於：BMC Genomics
論文連結：https://link.springer.com/article/10.1186/s12864-026-13048-4
原標題：廣泛的基因檢測控制了貓的遺傳性多囊性腎病，同時避免了近親繁殖。
作者：宇川恆 1,2、木田茜 2、安孝甲 1、堀江亮 2,3、松本佑樹 1,2,3,4
1：Anicom Parfait Co., Ltd. 檢驗部
2：安尼康保險有限公司研發部
3：阿尼康先進醫療研究所有限公司，研發部
4：麻布大學資料科學中心
[用語]
（*1）多囊性腎病變（PKD）
這是一種遺傳性疾病，其特徵是腎臟內形成大量充滿液體的囊腫。隨著囊腫逐漸增大，腎功能下降，嚴重時可導致腎衰竭。這種疾病在貓中尤其常見，尤其是在波斯貓及其近親中。由於這些貓在出現症狀前可能被用於繁殖，因此進行基因檢測至關重要。
（*2）PKD1基因突變：這是導致多囊性腎病變的主要基因突變。此疾病僅需攜帶一個突變基因拷貝即可發生（顯性遺傳）。貓的多囊性腎病變病例中，絕大多數（約80%）是由這種突變引起的，可透過基因檢測提前確診。
（*3）消費者基因檢測
這項基因檢測服務允許寵物主人和繁殖者直接申請，無需透過醫療機構。只需採集並寄送樣本，例如口腔黏膜拭子，即可檢測是否有遺傳疾病的風險突變。
（*4）近親繁殖
近親繁殖是指近親交配的行為。隨著近親繁殖的加劇，遺傳多樣性逐漸喪失，遺傳疾病和身體缺陷的風險也隨之增加。本研究的一項重要發現是，PKD1突變減少的同時，並未觀察到近親繁殖的增加。
（*5）外顯子定序和全基因組定序
一種全面讀取基因鹼基序列的方法。外顯子定序著重於蛋白質編碼區域，而全基因組定序（NGS）則分析整個基因組。它用於研究已知突變無法解釋的病例病因。 （參考：綜合基因檢測：NGS檢測服務）
（*6）有效人口規模
這個數值是根據遺傳學方法估算的實際參與繁殖的個體數量。它並非個體本身的數量，而是一個指標，用來表示「有多少個體參與維持遺傳多樣性」。在本研究中，攜帶PKD1突變的貓的有效族群規模有所下降，顯示攜帶該突變的貓用於繁殖的頻率較低。